Albinizm

Albinizm melanin deri pigmenti oluşumunun olmamasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Melanin ayrıca görme sinirinin fonksiyonu için de önemlidir. Bu nedenle gözde gelişimsel kusurlar sıktır. Albinizm hastaları ışığa hassastır ve cilt kanseri riski fazladır. Zeka fonksiyonları normaldir. Bu kişiler genellikle sosyal anlamda izolasyon ve ayrımcılık yaşarlar.
Deri rengi süt beyazı renktedir. Bazılarında zamanla bir miktar melanin pigmenti üretimi olur.Bazen güneşe maruz kalınması ile ben ve yaşlılık lekeleri oluşabilir.
Saç rengi genelde beyazdır. Sarımsı rente de olabilir.
Gözlerde renk pigmenti yoktur. İris tabakası ışığı geçirgendir. Bu nedenle fazla ışıkta kırmızı görülebilir. Bunun nedeni görün arka kısmından ışığın direk yansımasıdır.
Görme bozulabilir. İstemsiz hızlı göz hareketleri, gözlerin aynı noktaya odaklanamaması, aşırı miyop ya da hipermetropluk, astigmatizn sık görülür.

Birkaç gende mutasyon vardır. Melanin üretimi için gerekli proteinler üretilemez. Otozomal resesif geçişlidir. çocukta görülebilmesi için anne ve babada taşıyıcılık olması gerekir.
Okülokütanöz albinizm-Kromozom 5, 9, 11 veya 15’de mutasyon olabilir. Farklı etnik kökenli kişilerde farklı türde mutasyonla görülmektedir.
Chediak-Higashi sendromu (Beyaz kan hücreleri azdır, enfeksiyonlara yatkınlık görülür) ve Hermansky-Pudlak sendromu (karaciğer ve akciğer problemleri ve kanama bozuklukları görülebilir) albinizmle birlikte görülen sendromlardır.
X linked oküler albinizm- sadece erkeklerde görülür.

Tedavi:
Genetik bir hastalık olduğundan tedavi sınırlıdır.
En önemli tedavi yaklaşımları göz kusurlarının düzeltilmesi ve güneşten korunma önemlidir.
Albinizm hastalığı olan kişilerin yıllık olarak cilt ve göz muayenesi yaptırmaları önemlidir.

Cildi korumada dikkat edilmesi gerekenler:
1- UV korumalı koyu renk güneş gözlüğü kullanmalı
2- En az 30 faktörlü güneş kremi kullanmalı
3- Saat 10:00 ve 16:00 arasında direk güneşe maruz kalmamalı
4- Uzun kollu giysiler giymeli

Albinizm hastaları psikolojik ve sosyal açıdan desteklenmelidir. ‘’Albino’’ terimi özellikle incitici olabilir. Çünkü fiziksel görünümüne göre ayrımcılık söz konusudur.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz