Down Sendromu

Down sendromu zeka geriliği, gelişimsel bozukluklar ve diğer problemlerle seyreden genetik bir bozukluktur. Belirtiler orta dereceden ciddi derecelere kadar değişebilir.
Down sendromu çocuklarda görülen öğrenme bozukluklarının en sık nedenidir.
Fakat erken müdahalelerle çocuklukta ve yetişkinlikte büyük gelişimler kaydedilebilir.

Down sendromlu çocuklarda en sık görülen karakteristik bulgular şunlardır:
1-Yüz hatlarında düzleşme
2-Küçük kafa yapısı
3-Boyun kısalığı
4-Dilin ağızdan dışarı çıkması
5-Gözlerin çekik olması
6-Geniş ve kısa eller, elde tek çizgi(Simian crease)
7-Kısa parmak yapısı
8-Aşırı esneklik

Gelişimsel olarak iki kat daha geç gelişirler. Oturma, sürünme yaşıtlarından iki kat daha geç olur. Zeka geriliği hafif ve ciddi formlar arasında değişir.

Down sendromunda kromozom fazlalığı:
Normalde insanlarda 23çift(46adet) kromozom bulunur.46XX-normal kadın karyotipi ya da 46XY-normal erkek karyotipidir.46 kromozomun 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelir.
Down sendromunda 21.kromozomda fazlalık vardır.47XX-Down sendromlu kız çocuğu karyotipi ya da 47XY-Down sendromlu erkek çocuğu karyotipidir.

Down sendromu üç farklı genetik tipte olabilir:
1-Trisomy21(>%90)- Tüm hücrelerde 47 kromozom bulunur. Yumurta ya da sperm üretimi sırasında anormal hücre bölünmesi vardır.
2-Mozaik Down sendromu-Bazı hücreler 46,bazı hücreler 47 kromozomludur. Bu tipte yumurta ve sperm döllendikten sonra hücre bölünmesinde anormallik görülür.
3-Translokasyon Down sendromu(%4)-Oldukça nadir bir tiptir. 21.kromozomun başka bir kromozoma translokasyonu ile oluşur. Bu form kalıtsal geçişli olabilir. Annede taşıyıcılık varsa %10-15 risk vardır.Babada taşıyıcılık varsa risk %3’tür.
Down sendromu çoğunlukla kalıtsal değildir. Bilinen çevresel ya da davranışsal bir etken yoktur.

İleri anne yaşı riski artırır. Fakat pek çok Down sendromlu bebek doğumu 35yaş altı kadınlarda görülür.Çünkü doğurganlık bu yaşlarda daha fazladır.35 yaşında bir kadının Down sendromlu bebek doğurma şansı 1/400’dür. 45yaşında bu risk 1/35 olur.
Down sendromlu bebek sahibi olan bir kadının tekrar Down sendromlu bebek doğurma şansı hafifçe artar(%1).

Down sendromlu çocuklarda görülebilecek komplikasyonlar şunlardır:
1-Kalp anomalileri: Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında kalpte anomali bulunur. Erken bebeklikte cerrahi müdahale gerekebilir.
2-Lösemi riski daha fazladır.
3-Pnömoni: Bu çocuklarda bağışıklık sistemi zayıflar. Enfeksiyonlara yatkınlık artar.
4-Demans riski artar. 40yaşından önce görülür. Ayrıca nöbet geçirme riski de artar.
5-Obesite riski fazladır.
6-Uyku apnesi: İskelet sistemi anomalileri riski artırır.
Yaşam süreleri 1920’lerde 10 yılken Günümüzde 50 yaşına kadar yaşayabilen vakalar vardır.

Testler:
Doğumdan önce tarama testleri yapılır. Taramada genellikle anne yaşı önemlidir. Tarama testlerinde risk artışı tespit edildiğinde, daha invazif testler önerilir(Amniyosentez vb). Eğer doğum öncesi tanı konulursa kendinizi özel ihtiyaçları olabilecek bir bebeğe hazırlamanız gerekecektir. Doktorunuz bu testlerin artı ve eksilerini sizinle paylaşacaktır.

Tedavi:
Erken tedavi ve rehabilitasyon programları ile Down sendromlu çocukların potansiyel becerileri ortaya çıkar ve yaşam kalitesi artar.
Duygusal, motor ve bilişsel aktivitelerin erken dönemde eğitimine başlanır. Terapistler, özel eğitmenler çocuğun dil gelişimini, motor becerilerini, sosyal becerilerini ve kendi kendilerine yeterliliklerinin gelişimine yardımcı olurlar.
Genel olarak Down sendromlu çocuklar gelişim basamaklarını gecikerek de olsa tamamlarlar. Mesela oturma, sürünme, yürüme ya da konuşma iki kat sürede yaşıtları ile aynı olur. Fakat erken müdahalelerle başarı şansları önemli ölçüde artar.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz