Hemofili

Hemofili kanın pıhtılaşma sisteminin bir bozukluğudur. Hemofili hastalarında kanama daha uzun sürer. Küçük kesikler genelde problem olmaz. Fakat iç organlarda ve eklemlerde kanama olması ciddi bir problemdir. Uygun tedavi ve bakımla pek çok hemofili hastası normal hayatlarını sürdürebilmektedir.
Bu hastalarda derin ve geniş morluklar vardır. Eklemlerde kanamaya bağlı ağrı ve şişme olabilir. Sebepsiz burun kanamaları, küçük cerrahi sonrası kanamalar sık görülür.
Eğer gebelik düşünüyorsanız ve ailede hemofili hastası varsa doktorunuzla görüşmelisiniz. Eğer hemofili taşıyıcısı iseniz bebeğinizin etkilenip etkilenmediğini anlamak için genetik tanı gerekebilir. Genellikle bebeklerde 2 yaşından sonra şikayetler başlar. Bebek yürümeye başladıktan sonra kolay morarmalar görülür.
Pıhtılaşma(Koagülasyon) mekanizması oldukça karışıktır ve pek çok pıhtılaşma faktörünün kontrolü altındadır. Hemofili pıhtılaşma faktörünün eksikliğine göre 3 tiptir:
Hemofili A: Faktör VIII eksikliği-en sık görülen tiptir.
Hemofili B: Fakttör IX eksikliği
Hemofili C: Faktör XI eksikliği- En hafif formudur.

Hemofilide kalıtım:
Cinsiyet kromozomları ile anne veya babadan çocuğa aktarılır (Anneden X, Babadan çocuk kızsa X veya erkekse Y).
Hemofili A ve B genleri X kromozomu üzerinde yer alır. Anneden erkek çocuğa geçer. Çünkü eğer çocuk kızsa babadan geçen normal X kromozomu kız çocuğunun hasta olmasını engeller. Çocuk erkekse tek X kromozomu olacağından (Diğeri babadan gelen Y kromozomudur) hastalık belirtileri ortaya çıkar. Hemofili A ve B spontan gen mutasyonları ile de oluşabilir(Kalıtım yoktur).
Hemofili C kız ve erkek çocuklarda görülebilir. Anne veya babadan geçebilir.

Bu çocuklarda derin iç kanama, eklemlerde hasar, kan ve kan ürünlerine bağımlı olmalarından dolayı enfeksiyon riski artmıştır.

Tanı:
Çocuktan alınan kan örneğinde hemofili taraması yapılır.
Hemofili A ve B, kanda Faktör VIII veya IX düzeyine göre sınıflandırılır:
Şiddetli-Normalin düzeyin % 1'inden az
Orta-Normal düzeyin % 1 ile 5'i arası
Hafif-Normal düzeyin % 5 ile 30'u arası

Tedavi:
Kesin tedavisi bulunmamaktadır.
1-Hafif hemofilide dezmopressin enjeksiyonu kullanılır. Dezmopressin pıhtılaşma faktörü üretimini artırır. Sıklıkla burundan uygulama yapılmaktadır.
2-Orta ve ciddi hemofilide ise kanama sadece bağışlanan kanlardan ya da genetik mühendiliği yoluyla rekombinan teknoloji kullanılarak elde edilen pıhtılaşma faktörlerinin verilmesiyle durdurulabilir.
Genellikle uzun dönemde pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi yapılmaktadır.
Bazen antifibrinolitik tedavi uygulanmaktadır. Pıhtının dağılmasını engelleyen ilaçlardır.

Hafif kesilerde bandaj uygulaması genellikle yeterlidir. Cilt altındaki kanamalar morluk üzerine buz torbası konarak tedavi edilir. Diz içi kanmalarda eklem hasrına bağlı olarak fizik tedavi uygulanabilir. Bazen yapay eklem takılması gerekebilir.

Yaşamsal düzenlemeler:
1-Düzenli egzersiz kaslaı güçlendirir ve eklemleri korur. Yüzme, bisiklet, yürüme uygun sporlardır. Futbol,güreş gibi sporlar uygun değildir.
2-Aspirin ve NSAID ağrı kesicilerden uzak durulmalıdır. yerine asetaminofen(Parol vb) tarzı ağrı kesiciler kullanılabilir. Bitkisel ilaçlar doktora danışılmadan kullanılmamalıdır.
3-Ağız hijyenine dikkat edilmelidir.
4-Dizlik, bileklik, kask, emniyet kemerleri güvenliği artırıcı önlemlerdir. Evdeki sivri eşyalar kaldırılmalı ve keskin köşeler kapatılmalıdır. Keskin aletler kaldırılmalıdır.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz