Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu genetik bir hastalıktır. ‘’X’’ geninden ekstra bir gen daha vardır.Erkeklerde görülen en sık genetik bozukluklardandır.Testisler normalden küçüktür.Testesteron hormonu düzeyi azdır.Kas miktarı azdır.Yüzde kıllanma azdır.Memelerde büyüme olabilir.Tüm etkilenen kişilerde şikayet görülmeyebilir.Pek çok erkekte sperm üretimi ya azdır ya da hiç yoktur.
Bebeklik döneminde genellikle normaldirler.Bazı erkek çocuklarında konuşma ve öğrenme güçlükleri görülebilir.Bebeklikte kaslar zayıftır.Oturma,emekleme ve yürüme gecikir. Konuşma gecikir.Sessiz ve uysaldırlar.Doğumda inmemiş testis görülebilir.
Erkek çocukları ve erken ergenlikte daha uzundurlar.Bacaklar uzun,gövde kısadır.Ergenlik olmaz ya da gecikir.Sert ve küçük testisler vardır.Penis küçüktür.Memelerde büyüme olabilir.Kas yapısı zayıf yüz kıllanması azdır.Utangaçtırlar,okuma,yazma ve konuşmada zorluklar vardır.Dikkat azlığı vardır.
Erkeklerde ise infertilite vardır.Testisle ve penis küçüktür.Seks arzusu azdır yada seksle ilgili problemler vardır.Yüz ve vücut kıllanması azdır.
Genetik bozukluk ailesel geçişli değildir.Rastlantısal olarak ‘’X’’ kromozomu fazlalığı vardır.(en sık 47 XXY).
Tanısı krmozom analizi yöntemi ile konulur.Hormon testleri de yapılır.

Tedavi:
Erken tedavi yaklaşımları oldukça önemlidir.Eğer çocuğunuz Klinefelter sendromu tanısı aldıysa ekip çalışması gerekir.Endokrinoloji uzmanları,konuşma terapisti,fizik tedavi,genetik danışma,infertilite uzmanı,psikolog vb.
Seks kromozomu fazlalığının kesin tedavisi yoktur.Fakat tedavi ile etkileri en aza indirilebilir.Erken tanı ile tedavi başarısı daha fazladır.Fakat hiçbir zaman tedavi için geç değildir.
1-Tetosteron yerine koyma tedavisi:Erkeklik hormonu düzeyleri azdır.Deriyeuygulanan formları yada enjeksiyonlarla tedavi edilir.Ses kalınlaşır,penis büyür,yüz ve vücut kıllanması artar, meme dokusu oluşumu azalır. Kemik yoğunluğu ve kas kitlesi artar. İnfertilite ve testis büyüklüğü üzerine etkisi yoktur.
2-Meme büyümesi varsa meme dokusu çıkarılabilir.
3-Konuşma,dil tedavisi ve kas zayıflığı için fizik tedavi uygulanır.
4-Eğitim desteği verilir.Öğrenme güçlüğü vardır.Ekstra destek gerekir.
5-Fertilite tedavisi:Testis biyopsisi ile sperm aranır ve tüp bebek yöntemi denenebilir.
6-Psikolojik danışmanlık alınır.Ergenlik ve genç yetişkinlikte sorunlar yaşayabilir.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz