Marfan sendromu

Marfan sendromu bağ dokusunu etkileyen otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Anne ya da babada bu hastalık vardır. Ayrıca marfan sendromu olan kişi %50 oranında çocuğuna bu hastalığı geçirebilir.

Ana olarak kalp,damarlar ve iskelet sistemi etkilenir. Genellikle ince, uzun yapılıdırlar; kollar, eller, bacakler ve ayak parmaklerı bedenden uyumsuz olarak uzundur. Hastalık genelde yaşla birlikte kötüleşir. Bazı hastalarda bulgular oldukça hafifken, bazılarında ciddi komplikasyonlar görülebilir. Kalpte üfürüm, aşırı miyopluk, düztabanlık,dişleri sık ve düzensiz görünümü görülebilecek bulgulardır.

Komplikasyonlar:
Kalp-damar sistemi komplikasyonları sıktır. Bağ dokusunun bozuk yapıda olması aort kökünde genişleme ve aort diseksiyonu(yırtılması) riskini artırır. Bu komplikasyonlar hayati risk taşır. Kalp kapak anormallikleri marfan sendromunda sık görülür. Kapaklar işlevlerini göremez ve zamanla kalp yetmezliği gelişir.
Gözlerde lens dislokasyonu( lensin yerinden ayrılması), göz tansiyonu, katarakt, retina yırtılması görülebilir.
Akciğer komplikasyonları sıktır. Amfizem, akciğerlerin havalanamaması, uyku apnesi sık görülür. Hafif-orta aktivitede nefes darlığı görülebilir.
Marfan sendromu olan gebe kadınlarda aort diseksiyonu riski artar. Gebelik öncesi tesbit edilen bir aort genişlemesi varsa yırtılma riski nisbeten daha azdır. Fakat eğer gebelik sırasında genişleme olursa (hafif bir genişlemede dahi), disseksiyon riski özellikle artar. Aort genişlemesi olan Marfan sendromlu kadınlara gebelik önerilmemektedir.

Tanı:
Tanısı sıkıntılı olabilir. Özellikleri aile üyelerinde bile farklılık gösterir. Kesin tanısı karyotip tayinidir.
Ekokardiyografi ile aort genişliğinin ölçümü gerekir. 6-12 ayda bir tekrar edilir. Gerekli görülürse MR anjiyografi ve tomografi taramaları gerekir.
Göz kusurları, göz lensinin durumu ve göz basıncı gene 6ay ya da 1 yıl arasında düzenli kontrol edilmelidir.
Marfan sendromu ve diğer durumlar ailesel geçiş gösterir. Kan bağı olan birinci derece akrabalar ya da çocuklar taramadan geçirilmelidir. Genetik testler ve görüntüleme testleri yapılarak etkilenen aile bireyleri da yakın takibe alınır. Torasik aorta genişlemesi Marfan sendromunda ailesel geçiş gösterir.

Tedavi:
Marfan sendromunda aort yırtılmasının önlenmesi özellikle önemlidir. Hastalığın kesin tedavisi olmasa da komplikasyonları tedavi edilebilmektedir ya da önlenebilmektedir.
Kalp damar problemleri: Hipertansiyon tedavi edilmelidir. Yıllık kalp muayenesi gerekir. B- Blokerler kalp ritmini yavaşlatır ve aort diseksiyonu riskini azaltır. Kan basıncı normal olsa bile aort yırtılmasını önlemede faydalıdır. ACE ihibitörleri de bu amaçla kullanılabilir. Eğer aort genişliği tehlikeli genişliğe(5cm) ulaşırsa, cerrahi tedavi ile aort damarının değiştirilmesi gerekebilir.
İskelet problemleri: Skoliyoz, göğüs deformiteleri özel korseler veya cerrahi yaklaşımlarla tedavi edilir.
Göz problemleri: Lens dislokasyonu, göz tansiyonu, katarak, retina ayrılması tedavi edilebilen problemlerdir.
Hastalığın derecesine göre yarışma tarzı ve aşırı bedensel aktivite gerektiren sporlardan uzak durulması gerekir. Yürüme, golf gibi hafif sporlar önerilebilir.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz