Turner Sendromu

Turner sendromu, seks kromozomlarından birisinin eksik olmasına bağlı olarak oluşur (45XO), sadece genç kız ve kadınlarda görülür. Kısa boy, ergenliğin başlamaması, kalp sorunları, infertilite ve öğrenme güçlükleri sık görülür.Erken bebeklik ve çocuklukta tanı konur. Tüm Turner sendromu hastalarına yakın medikal takip yapılmalıdır. Uygun bakım ve tedavilerle pek çoğu oldukça sağlıklı ve bağımsız yaşam sürerler.
Doğumda ve erken bebeklikte geniş boyun, düşük saç çizgisi, kulak düşüklüğü, gözkapaklarında düşüklük, geniş göğüs ve ayrık meme başları, kısa el ve ayak parmakları, tırnaklara yukarı dönüklük, düşük doğum ağırlığı, gecikmiş büyüme, sese karşı duyarlılık artışı vardır.
Çocuk ve ergenlikte boy kısalığı(Genel ortalamadan 20cm daha kısadır), öğrenme güçlükleri, başkalarının duygularını anlamada zorluk, ergenliğin başlamasında gecikme, ergenliğin ve adetin kesilmesi görülrebilir.
Turner sendromu tüm hücrelerin hepsini etkileyebileceği gibi bazı durumlarda mozaik formda da olabilir. Bazı hücreler 46XX, bazıları ise 45XO karyotipindedir. Bazı durumlarda ise Y kromozomu parçası hücrelerde bulunabilir. Genel görünüş olarak kız özellikleri vardır, fakat gonadoblastom adlı kanser gelişimi riski bu hastalarda fazladır.
Turner sendromunun en belirgin özelliği kısa boy, over yetmezliği ve öğrenme güçlükleridir. Aile hikayesi riski artırmaz. Rastlantısal olarak oluşur. Bilinen bir risk faktörü yoktur.

Bazı sık görülen sorunlar şunlardır:
Kalp hastalıkları-Kalp anomalileri riski artar.
Kalp damar hastalıkları-Diyabet ve hipertansiyon riski artar.
Duyma kaybı-Duyma sinir fonksiyonu zamanla azalır.Turner sendromunda sık görülür.
Böbrek sorunları-Böbrek anomalileri 1/3 hastada görülür.
Diş problemleri-Diş kaybı sık görülür.
Bağışıklık sorunları-Hşipotiroidizm,Çöliyak hastalığı,Tip 1 diyabet riski fazladır.
Görme problemleri-Şaşılık ve hipermetropi sıktır.
Gebelik sorunları-Bazı hastalar gebe kalır.Fakat hipertansiyon, gestasyonel diyebet ve aort diseksiyonu riskleri artar.
İskelet sorunları- Osteoporoz ve iskelet anomalileri(kifoz,skolyoz) sık görülür.
Psikolojik sorunlar:Depresyon,anksiyete ve kendine güve problemleri sıktır.

Tanı:
Eğer Turner sendromu şüphesi varsa tek ve kesin tanı yöntemi karyotip tayinidir.
Doğum öncesi ultrasonla şüpheli bir durum tespit edilirse amniyosentez önerilebilir.
Turner sendromu tanısı alan çocuklar uzman bir sağlık ekibince takip edilmelidir(Endokrinoloji , KBB, Kardiyoloji, Jinekoloji, Ortopedi, Pediatrist vb)

Tedavi:
Tüm genç kız ve kadınlarda hormonal tedavi önemlidir.
1-Büyüme hormonu tedavisi: Çocukluk ve adolesan dönemde boyun uzaması için uygulanır.Haftada birkaç kez uygulanır.
2-Östrojen tedavisi: Ergenliği başlatmak ve normal seksüel gelişimi sağlamak amacıyla kullnılır. Bu tedaviye menopoz yaşına gelinceye kadar devam edilir.

Turner sendromlu kadınlar bazen kendi yumurtaları ile, bazen de yumurta bağışı ile gebe kalabilirler. Her iki durumda da yüksek riskli gebelik söz konusudur.
Ayrıca over fonksiyonlarının erken yetişkinlikte kaybı beklenir, bu nedenle gebelik zamanlaması konusunda danışmanlık almaları gerekir.

Yorum Yaz

Yorum Yapabilmek İçin Lütfen Üye Girişi Yapınız.

Forum Köşemiz